Мигрень семейная гемиплегическая, FHM

OMIM 141500

Мигрень – частое неврологическое заболевания, характеризующееся повторяющимися атаками сильнейшей головной боли, сопровождающихся рвотой, фотофобией, фонофобией и слабостью. У 20% пациентов во время приступов мигрени могут наблюдаться неврологические симптомы (мигрень с аурой). Более 20% женщин и 12% мужчин страдают от мигрени, но частота, продолжительность и тяжесть атак сильно варьирует.
Семейная гемиплегическая мигрень 1-ого типа, FHM (разновидность мигрени с аурой) – редкое аутосомно-доминантное заболевание, сопровождающееся иктальным гемипарезом (парез мышц одной половины тела, возникающий во время приступа). Возраст начала заболевания от 5 до 30 лет. Провоцирующими факторами обычно являются небольшие травмы головы. Атака обычно начинается с гемипареза или гемиплегии, иногда сопровождающихся односторонним онемением, нарушением речи, зрительными нарушениями. Длительность гемиплегии обычно составляет 30-60 минут. В тяжелых случаях гемиплегия ассоциирована с лихорадкой, сонливостью, чувством смятения, комой, которые обычно проходят в течение нескольких часов, дней или недель. Вслед за гемиплегией или вместе с ней у больных начинается сильная пульсирующая головная боль, которая длится несколько часов или дней. Часто такие больные страдают от прогрессирующей церебеллярной атаксии (семейная гемиплегическая мигрень с прогрессирующей церебеллярной атаксией).
Молекулярно-генетической причиной семейной гемиплегической мигрени 1-ого типа являются мутации в гене CACNA1A, экспрессирующемся преимущественно в мозжечке и кодирующем  порообразующую субъединицу кальциевого канала типа P/Q.
Выделяют так же семейную гемиплегическую мигрень 2-ого и 3 типов, молекулярно-генетической причиной которых являются мутации в генах ATP1A2 и SCN1A.
В Центре Молекулярной Генетики проводится прямая ДНК-диагностика семейной гемиплегической мигрени 1-ого типа, в основе которой лежит поиск мутаций в гене CACNA1A методом секвенирования.