ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Микрофтальм изолированный с колобомой (MCOPCB; isolated microphthalmia with coloboma) - гетерогенная группа врожденных наследственных заболеваний глаз, характеризующаяся уменьшенным размером глазного яблока в сочетании с колобомой. В Табл.1 приведены известные генетические варианты микрофтальма изолированного с колобомой. Колобома является дефектом развития глаз в результате аномального или неполного слияния глазной щели. Дефект может быть односторонним или двусторонним, а также может затрагивать сразу несколько структур глаза.

Тип заболевания OMIM Локализация Ген Белок Тип наследования
MCOPCB1 300345 ChrX - - Х-сцепленный рецессивный
MCOPCB2 605738 15q12-q15 - - АР
MCOPCB3 610092 14q24.3 CHX10 фактор транскрипции АР
MCOPCB4 251505 - - - -

MCOPCB5

611638 7q36.3 SHH гомеодоменный белок АД
MCOPCB6 613703 8q22.1 GDF6 фактор роста дифференциации 6 АР
12p13.31 GDF3 фактор роста дифференциации 3 АД
MCOPCB7 614497 2q35 ABCB6 мембранно-связывающий белок АД
MCOPCB8 601186 15q24.1 STRA6 мембранный белок АР
MCOPCB9 615145 4q35.1 TENM3 трансмембранный белок АР

Ген SHH кодирует белок, участвующий в организации и морфологии развивающегося эмбриона, играет важную роль в развитии головного и спинного мозга, а также в развитии глаз и других частей тела. Мутации в этом гене приводят к MCOPСВ5 (изолированный микрофтальм с колобомой тип 5), а также к голопрозенцефалии, поли/синдактилии.

Ген находится на хромосоме 7, в локусе 7q36.3, и состоит из 3 экзонов.

В Центре Молекулярной Генетики проводится прямая диагностика MCOPСВ5  путем прямого секвенирования кодирующей области генa SHH.

Микрофтальм изолированный с колобомой

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск мутаций в гене SHH 6 700 21