Микрофтальм изолированный

OMIM 613094

Изолированный микрофтальм (MCOP ; microphthalmia, микрофтальмия ) — гетерогенная группа врожденных наследственных заболеваний глаз, характеризующаяся уменьшенным размером глазного яблока при пропорциональном, гармоничном развитии почти всех его частей и при отсутствии других видимых аномалий. В Табл.1 приведены известные генетические варианты изолированного микрофтальма. Однако, заболевание почти всегда сопровождается непропорционально большим укорочением передне-задней оси глаза, высокой дальнозоркостью (до 25,0 D), часто с гипоплазией центральной ямки сетчатки. Радиус кривизны роговицы обычно уменьшен (около 6 мм). Очень редко отмечается миопия. Зрение почти всегда резко понижено, нередко отмечается нистагм и внутреннее содружественное косоглазие. Лишь в единичных случаях наблюдалась острота зрения в пределах 0,25-0,5.

Табл.1. Типы изолированного микрофтальма (синим цветом выделены гены, анализ которых проводится в «Центре Молекулярной Генетики»).

Ген GDF6 кодирует белок, относящийся к суперсемейству TGFβ (transforming growth factor beta), представляющее собой группу белков, контролирующих рост и развитие тканей по всему телу. GDF6 белок необходим для формирования костей и суставов конечностей, черепа, позвоночника, грудной клетки и ребер. Белок участвует в создании границ между костями в развитие скелета. Мутации в этом гене приводят к MCOP5 (изолированный микрофтальм тип 5), колобоме (врожденные аномалии в развитии глаз) и к синдрому Клиппеля - Фейля (врожденный порок развития спинной сегментации).

Ген находится на  хромосоме 8, в локусе 8q22.1, и состоит из двух экзонов.

В Центре Молекулярной Генетики проводится прямая диагностика MCOP5  путем прямого секвенирования кодирующей области генa GDF6.