ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Изолированный микрофтальм с катарактой – врожденное наследственное заболевание, проявляющееся помутнением хрусталика (катарактой) в сочетании с уменьшением размеров глазных яблок (микрофтальмом). Диагноз микрофтальма ставят, когда длина передне-задней оси глазного яблока меньше нормы и соответствует 21 мм у взрослого и 19 мм у годовалого ребенка. Острота зрения при микрофтальме зависит от его выраженности. Катаракта в большинстве случаев сопровождается снижением остроты зрения, степень которого зависит от расположения помутнения и его интенсивности.

В настоящее время выделяют 4 типа изолированного микрофтальма с катарактой (таблица 1). Для типов 2 и 4 известны гены, мутации в которых приводят к развитию заболевания. Для 1, 2 и 4 типов показан аутосомно-доминантный тип наследования, для 3 типа предполагается Х-сцепленный тип наследования.


Таблица 1. Типы изолированного микрофтальма с катарактой (синим цветом выделен ген, анализ которого проводится в "Центре Молекулярной Генетики).

 

Тип заболевания

OMIM

Локус

Ген

Тип 1

156850

16p13.3

неизвестен

Тип 2

212550

14q23

SIX6

Тип 3

302300

Х-хромосома (?)

неизвестен

Тип 4

610426

22q11.2-q13.1

CRYBA4

 

 Ген CRYBA4, ответственный за развитие четвёртого типа изолированного микрофтальма с катарактой, картирован на длинном плече хромосомы 22, в локусе 22q11.2-q13.1, и состоит из 6 экзонов. Кодируемый им белок, бета-А4-кристаллин, как и другие белки из семейства кристаллинов, входит в состав хрусталика и обеспечивает его прозрачность.

В Центре Молекулярной Генетики проводится прямая ДНК-диагностика изолированного микрофтальма с катарактой четвёртого типа методом прямого автоматического секвенирования всех экзонов (1, 2, 3, 4, 5, 6) и прилегающих экзон-интронных соединений гена CRYBA4. 

Микрофтальм с катарактой

 

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск мутаций в гене CRYBA4 9 000 21
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
Поиск мутаций в генах SIX6, CRYBA4 (кровь с ЭДТА) 29 000 60