Микрофтальм с катарактой

OMIM 610426.

.

 Изолированный микрофтальм с катарактой – врожденное наследственное заболевание, проявляющееся помутнением хрусталика (катарактой) в сочетании с уменьшением размеров глазных яблок (микрофтальмом). Диагноз микрофтальма ставят, когда длина передне-задней оси глазного яблока меньше нормы и соответствует 21 мм у взрослого и 19 мм у годовалого ребенка. Острота зрения при микрофтальме зависит от его выраженности. Катаракта в большинстве случаев сопровождается снижением остроты зрения, степень которого зависит от расположения помутнения и его интенсивности.

В настоящее время выделяют 4 типа изолированного микрофтальма с катарактой (таблица 1). Для типов 2 и 4 известны гены, мутации в которых приводят к развитию заболевания. Для 1, 2 и 4 типов показан аутосомно-доминантный тип наследования, для 3 типа предполагается Х-сцепленный тип наследования.


Таблица 1. Типы изолированного микрофтальма с катарактой (синим цветом выделен ген, анализ которого проводится в "Центре Молекулярной Генетики).

Тип заболевания	OMIM	Локус	Ген
Тип 1	156850	16p13.3	неизвестен
Тип 2	212550	14q23	SIX6
Тип 3	302300	Х-хромосома (?)	неизвестен
Тип 4	610426	22q11.2-q13.1	CRYBA4

 Ген CRYBA4, ответственный за развитие четвёртого типа изолированного микрофтальма с катарактой, картирован на длинном плече хромосомы 22, в локусе 22q11.2-q13.1, и состоит из 6 экзонов. Кодируемый им белок, бета-А4-кристаллин, как и другие белки из семейства кристаллинов, входит в состав хрусталика и обеспечивает его прозрачность.

В Центре Молекулярной Генетики проводится прямая ДНК-диагностика изолированного микрофтальма с катарактой четвёртого типа методом прямого автоматического секвенирования всех экзонов (1, 2, 3, 4, 5, 6) и прилегающих экзон-интронных соединений гена CRYBA4.