ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Метилглутаконовая ацидурия (MGCA) — клинически и генетически гетерогенная группа нарушений, в результате которых накапливаются 3-метилглутаконовая и 3-метилглутаровая кислоты. Табл.1.

Табл.1. Типы 3-метилглутаконовой ацидурии (синим цветом выделены гены, анализ которых проводится в «Центре Молекулярной Генетики»).

Тип

  OMIM

Локус

Ген

Белок

Тип наследования

Клинические особенности

MGCA1

250950

9q22.31

AUH

3-метилглютаконил-КоА гидратаза

АР

отличается относительно благоприятным прогнозом и обусловлен дефицитом 3-метилглутаконил-КоА-гидратазы

 

MGCA2

 BTHS  

302060

Xq28

TAZ

таффазин

Х-сцепленный

отличается серьезными неврологическими признаками

 

MGCA3

258501

19q13.32

OPA3

митохондриальный белок

АР

описан у иракских евреев, его дополнительным проявлением служит прогрессирующая атрофия зрительных нервов (синдром Костеффа)

 

MGCA4

250951

-

-

-

АР

характеризуется тяжелой задержкой нервно-психического развития детей и мозжечковой дисгенезией

 

MGCA5

610198

3q26.33

DNAJC19

транслоказа внутренней мембраны митохондрий

АР

характеризуется дилатационной кардиомиопатией и атаксией (нарушение координации движений)

 

MGCA3 (3-метилглутаконовая ацидурия тип3) — этот тип ацидурии характеризуется атрофией зрительных нервов, снижением мышечного тонуса, неспособностью поддерживать позу, постепенным увеличением непроизвольных подергиваний, снижением функций мозга (когнитивный дефицит). Частота заболеваемости  3-метилглутаконовой ацидурией тип3 составляет 1 на 10000 новорожденных среди иракских евреев. Среди других популяций данный тип ацидурии встречается крайне редко.

Мутации в гене ОРА3 (OMIM 606580) приводят к развитию 3-метилглутаконовой ацидурии тип3. Этот ген кодирует митохондриальный белок, функции которого до конца не изучены. ОРА3 находится в локусе 19q13.32 и состоит из 2 экзонов. Мутации в гене ОРА3 также приводят к развитию атрофии зрительного нерва.

В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутаций в кодирующих областях гена ОРА3  методом прямого автоматического секвенирования.

Метилглутаконовая ацидурия

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск мутаций в гене OPA3 4 300 21