|
OMIM 258501
Метилглутаконовая ацидурия (MGCA) — клинически и генетически гетерогенная группа нарушений, в результате которых накапливаются 3-метилглутаконовая и 3-метилглутаровая кислоты. Табл.1.
Табл.1. Типы 3-метилглутаконовой ацидурии (синим цветом выделены гены, анализ которых проводится в «Центре Молекулярной Генетики»).
|
Тип
|
OMIM
|
Локус
|
Ген
|
Белок
|
Тип наследования
|
Клинические особенности
|
|
MGCA1
|
250950
|
9q22.31
|
AUH
|
3-метилглютаконил-КоА гидратаза
|
АР
|
отличается относительно благоприятным прогнозом и обусловлен дефицитом 3-метилглутаконил-КоА-гидратазы
|
|
|
MGCA2
BTHS
|
302060
|
Xq28
|
TAZ
|
таффазин
|
Х-сцепленный
|
отличается серьезными неврологическими признаками
|
|
|
MGCA3
|
258501
|
19q13.32
|
OPA3
|
митохондриальный белок
|
АР
|
описан у иракских евреев, его дополнительным проявлением служит прогрессирующая атрофия зрительных нервов (синдром Костеффа)
|
|
|
MGCA4
|
250951
|
-
|
-
|
-
|
АР
|
характеризуется тяжелой задержкой нервно-психического развития детей и мозжечковой дисгенезией
|
|
|
MGCA5
|
610198
|
3q26.33
|
DNAJC19
|
транслоказа внутренней мембраны митохондрий
|
АР
|
характеризуется дилатационной кардиомиопатией и атаксией (нарушение координации движений)
|
|
MGCA3 (3-метилглутаконовая ацидурия тип3) — этот тип ацидурии характеризуется атрофией зрительных нервов, снижением мышечного тонуса, неспособностью поддерживать позу, постепенным увеличением непроизвольных подергиваний, снижением функций мозга (когнитивный дефицит). Частота заболеваемости 3-метилглутаконовой ацидурией тип3 составляет 1 на 10000 новорожденных среди иракских евреев. Среди других популяций данный тип ацидурии встречается крайне редко.
Мутации в гене ОРА3 (OMIM 606580) приводят к развитию 3-метилглутаконовой ацидурии тип3. Этот ген кодирует митохондриальный белок, функции которого до конца не изучены. ОРА3 находится в локусе 19q13.32 и состоит из 2 экзонов. Мутации в гене ОРА3 также приводят к развитию атрофии зрительного нерва.
В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутаций в кодирующих областях гена ОРА3 методом прямого автоматического секвенирования.
|
Пункт
прейскуранта
|
Исследование
|
Цена,
руб.
|
Срок
исполнения
(дней)
|
| Метилглутаконовая ацидурия |
| 4.79.30.2 |
Поиск мутаций в гене OPA3 (1 чел.) |
3 500,00 |
21 |
|
