ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Болезнь Менкеса (болезнь курчавых волос, болезнь стальных волос; OMIM 309400) – Х – сцепленное, рецессивное, тяжелое наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма меди. При данной патологии не происходит поступления меди из кишечника в клетки организма, из-за чего возникает генерализованный дефицит этого элемента. Болезнь проявляется уже в первые месяцы жизни. При этом у больных отмечается быстро прогрессирующая нейродегенерация, судороги, задержка раннего развития, нарушения пищеварения. Характерной особенностью является специфический вид волос больных детей – волосы светлые, курчавые, ломкие и переплетенные между собой. Болезнь Менкеса характерна только для мальчиков. Прогноз для болезни Менкеса неблагоприятный -  пациенты погибают в возрасте от 1 года до 3 лет.

Развитие патологии связано с нарушениями в гене ATP7A, кодирующем АТФазу Р-типа – внутриклеточный переносчик ионов меди. В этом же гене описаны еще две нозологии: Синдром затылочных рогов (OMIM 304150) – мягкая форма болезни Менкеса и Х – сцепленная спинальная мышечная атрофия (OMIM 300489).

В ООО «Центр Молекулярной Генетики» проводится поиск мутаций в 15 генах обмена меди и железа, в число которых входит и ген АТР7А.

Менкеса болезнь

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск мутаций в гене ATP7A (кровь с ЭДТА) 29 000 60