Макулярная дистрофия

OMIM 608161

Вителлиформная макулодистрофия взрослых (AVMD- adult-onset vitelliform macular dystrophy) - заболевание, развивающееся в возрасте 40-50 лет, и характеризуется двусторонними симметричными локальными субретинальными изменениями в области фовеа. Очаги поражения обычно имеют округлую форму и желтый цвет, диаметр их варьирует от 0,3 до 0,5 РД. Зрительные нарушения минимальные. В отличие от болезни Беста фовеолярные изменения возникают в зрелом возрасте, имеют меньшие размеры и не прогрессируют.
Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Мутации в гене PRPH2 (OMIM 179605) являются причиной развития вителлиформной макулярной дистрофии взрослых. Кодируемый данным геном белок периферин представляет собой мембранный гликопротеин и образует комплекс с белком ROM1 на наружных сегментах фоторецепторов. Функции его пока еще не до конца изучены. Предполагают, что он может участвовать в процессах стабилизации мембран наружных сегментов фоторецепторов.
Мутации в этом гене также приводят к другим заболеваниям сетчатки: хориоидальной дистрофии, пигментной дегенерации сетчатки.
Ген PRPH2 локализуется на  хромосоме 6 (локус 6р21.2-р12.3) и состоит из трех экзонов. В настоящее время описано в гене более 100 мутаций.
В Центре Молекулярной Генетики проводится прямая ДНК-диагностика вителлиформной макулярной дистрофии взрослых методом секвенирования кодирующей последовательности гена  PRPH2.