OMIM 153700
Макулярная дегенерация вителлиформная ювенильная тип Беста (макулярная дистрофия Беста, болезнь Беста, желточная дистрофия желтого пятна, VMD – vitelliform macular dystrophy) – двусторонняя дистрофия сетчатки в области желтого пятна. Проявляется, как правило, в течение первых 5 лет жизни, начинается обычно бессимптомно, выявляется случайно. Характеризуется накоплением гранул вещества, подобного липофусцину, в субретинальном пространстве. В области желтого пятна под пигментным эпителием появляется округлая или овальная киста желто-оранжевого цвета, напоминающая яичный желток. Окружающая сетчатка обычно не поражена. В дальнейшем пораженные участки пигментируются, развивается дегенерация наружных сегментов фоторецепторов. Зрение в начальной стадии снижается незначительно, но если происходит разрыв кисты с последующим кровоизлиянием, зрение резко падает.
Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Ген BEST1, ответственный за развитие болезни Беста, локализуется на длинном плече хромосомы 11 (11q13), состоит из 11 экзонов, кодирует бестрофин – трансмембранный белок, относящийся к семейству анионных каналов.
Кроме болезни Беста, мутации в гене BEST1 приводят к развитию макулярной дегенерации вителлиформной взрослого возраста (OMIM 608161), бестрофинопатии (OMIM 611809), пигментной дегенерации сетчатки RP50 (OMIM 613194).
В Центре Молекулярной Генетики проводится прямая ДНК-диагностика болезни Беста методом секвенирования кодирующей последовательности гена BEST1.
|
Пункт
прейскуранта
|
Исследование
|
Цена, руб.
|
Срок исполнения
(дней)
|
|
Болезнь Беста
|
|
4.83.10.1
|
Поиск мутаций в гене BEST1 (1 чел.) |
15 000,00 |
21 |
|
4.7.83.10
|
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00 |
14
|
|
