ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Лимфедема наследственная  (LYMPHEDEMA, HEREDITARY ; LMPH) - патологическое состояние, сопровождающееся нарастающим отеком мягких тканей пораженной области (чаще всего – нижних конечностей). Отек при лимфедеме развивается из-за нарушения оттока жидкости по лимфатическим сосудам. Заболевание широко распространено. Наследственная лимфедема обусловлена врожденной патологией лимфатических сосудов.  Как правило, развивается в детстве и юности (80% больных – девочки в возрасте до 18 лет). Чаще поражает нижние конечности, реже – верхние. Обычно бывает двусторонней. В 6% случаев врожденная лимфедема вызвана наследственным заболеванием (синдром Нонне-Милроя, синдром Мейжа). У остальных 94% больных первичная лимфедема развивается из-за врожденной аплазии или гипоплазии лимфатических сосудов. Компенсированная первичная лимфедема нередко быстро прогрессирует после беременности или травмы.
Пациенты с лимфедемой предъявляют жалобы на боли, слабость, ощущение распирания, тяжесть в пораженной конечности, ограничение подвижности суставов. Кожные покровы в пораженной области бледные, рисунок сети подкожных вен не определяется, кожная складка утолщена. 
Наследственная лимфедема вначале поражает дистальные отделы конечностей (стопы или кисти). Припухлость бывает заметна уже при рождении, но обычно лимфатическая система справляется с небольшим количеством лимфы у младенца. Чаще припухлость появляется позже, по мере того как объем лимфы увеличивается и превышает возможности малого количества лимфатических сосудов.  У пациентов появляется безболезненный плотный отек пальцев, распространяющийся на стопу и голеностопный сустав (при поражении верхней конечности – на кисть и лучезапястный сустав). По мере прогрессирования лимфедемы отеки распространяются на голень и бедро. Ноги больного становятся похожими на колонны. В области суставов со временем образуются складки из отечных мягких тканей. Складки на тыле стопы не выражены. Кожа напоминает апельсиновую корку. Наследственная лимфедема со временем прогрессирует; припухлость становится более очевидной и не исчезает полностью даже после ночного отдыха.
При лимфедеме нарушается питание тканей. Возникают участки гиперкератоза. Измененная кожа трескается, появляются язвы. Иногда развиваются лимфатические свищи между пальцами. Лимфедемы любого генеза часто осложняются рожистым воспалением, которое может стать причиной флегмоны,  вызывает облитерацию сохранных лимфатических сосудов и приводит к быстрому прогрессированию заболевания.
Наследственная лимфедема тип 1С передается по аутосомно-доминантному типу, обусловлена мутациями в гене GJC2, локализованном на длинном плече первой хромосомы (1q42.13), состоящем из двух экзонов. GJC2 кодирует белок щелевых контактов (GAP JUNCTION PROTEIN) коннексин 47 (Сх47), который является членом большого семейства гомологичных коннексинов,  включающих в себя 4 трансмембранных, 2 внеклеточных и 3 цитоплазматических домена. Они встречаются в широком диапазоне тканей и в большинстве тканей экспрессируется более 1 вида белка коннексина
В Центре Молекулярной Генетики проводится ДНК-диагностика лимфедемы наследственной методом прямого автоматического секвенирования.

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 4.54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий - около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

Лимфедема наследственная

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск мутаций в гене GJC2 6 700 21
Пренатальная ДНК - диагностика 8 100 14