ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Синдром Люджина-Фринса (Lujan-Fryns Syndrome, LFS, X-linked mental retardation with Marfanoid habitus) – известный также как Х-сцепленная задержка умственного развития с марфаноидным фенотипом. Заболевание имеет Х-сцепленный доминантный характер наследования с большей пенетрантностью и эксперессивностью у мужчин. Синдром Люджина-Фринса характеризуется легкой или средней степенью тяжести задержкой умственного развития. Также для данного заболевания характерно марфаноидное телосложение, то есть ряд физических особенностей, выявляемых при синдроме Марфана, таких как, высокое худощавое телосложение, длинные конечности, длинные пальцы рук и ног, гиперподвижность суставов, воронкообразная грудная клетка, черепно-лицевые аномалии: узкое вытянутое лицо, скошенный подбородок, гипоплазия нижней челюсти, высокое и узкое небо, гнусавость, макроцефалия, высокий лоб, длинный нос, низкопосаженные уши. Характерной структурной аномалией головного мозга при синдроме Люджина-Фринса является агенезия мозолистого тела. Среди аномалий сердечно-сосудистой системы выделяют расширение корня аорты, аневризму аорты, дефект межжелудочковой перегородки. Из психических нарушений наиболее частыми являются отклонения в поведении, свойственные аутизму.

Молекулярно-генетической причиной синдрома Люджина-Фринса является мутация в  экзоне 22 гена MED12 (p.Asn1007Ser). Ген MED12 локализуется на длинном плече Х-хромосомы в локусе Xq13. Белок MED12 представляет собой субъединицу медиаторного комплекса, состоящего из 30 белков, который является связующим звеном между ферментом РНК-полимеразой II, инициирующим транскрипцию гена, и транскрипционными факторами. Исследователи полагают, что белок MED12 вовлечен во многие аспекты раннего развития, включая развитие нервных клеток (нейронов) в мозге. Протеин MED12 является звеном внутриклеточной передачи сигналов, регулирующих клеточную активность, такую как рост, миграция и дифференцирование клеток.
Синдром Люджина-Фринса является аллельным вариантом синдрома Опица-Каведжиа.

В Центре Молекулярной Генетики проводится  анализ последовательности ДНК экзона 22 гена MED12 методом прямого автоматического секвенирования.

Люджина-Фринса синдром

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск частых мутаций в гене MED12 3 000 21