|
OMIM 608804
Лейкодистрофия гипомиелиновая (Leukodystrophy hypomyelinating, HLD), или Пелицеус-Мерцбахера-подобная болезнь (PELIZAEUS-MERZBACHER-LIKE DISEASE, PMLD) – заболевания нервной системы, характеризующееся прогрессирующей дистрофией белого вещества головного и спинного мозга. В основе патогенеза лежит генетически детерминированный дефект обмена липидов, миелина. При морфологическом исследовании обнаруживается диффузное и симметричное поражение белого вещества головного и спинного мозга, фокусы демиелинизации, соединяющиеся в обширные очаги, активная пролиферация микроглии с фагоцитозом продуктов распада миелина.
Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и вызывается мутациями в гене GJC2 (GJA12), локализованном на длинном плече первой хромосомы (1q42.13), состоящем из двух экзонов. Ген GJC2 кодирует белкок щелевых (GAP JUNCTION PROTEIN, GAMMA-2) контактов коннексин 47 (Сх47), который является членом большого семейства гомологичных коннексинов, включающих в себя 4 трансмембранных, 2 внеклеточных и 3 цитоплазматических домена. Они встречаются в широком диапазоне тканей и в большинстве тканей экспрессируется более 1 вида белка коннексина. Продукт гена GJC2 (GJA12) встречается именно в олигодендроцитах и его экспрессия регулируется параллельно с другими генами миелина.
Заболевание начинается в раннем возрасте (5—10 месяцев) и отличается медленным прогрессированием. Характерна триада симптомов: непроизвольные движения глазных яблок, дрожание головы и нарушение координации движений. В дальнейшем отмечается повышение мышечного тонуса, изменение речи (ее замедление), прогрессирующее снижение интеллекта, нарастающая атрофия зрительного нерва. В поздней стадии появляются непроизвольные движения, паркинсоноподобный синдром, нарастает слабоумие. Начинаясь в раннем детском возрасте, болезнь быстро прогрессирует, особенно в первые годы жизни ребенка. В дальнейшем может наблюдаться светлый промежуток в течение длительного времени. Изредка наблюдаются непрогрессирующие формы болезни.
Большинство описанных в литературе больных — мальчики.
В Центре Молекулярной Генетики проводится ДНК-диагностика лейкодистрофии гипомиелиновой методом прямого автоматического секвенирования.
|
Пункт
прейскуранта
|
Исследование
|
Цена,
руб.
|
Срок
исполнения
(дней)
|
| Лейкодистрофия гипомиелиновая |
| 4.73.18.1 |
Поиск мутаций в гене GJC2 (1чел.) |
6 000,00 |
21 |
| 4.7.73.18.1 |
Комплексная ДНК - диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00 |
14 |
| 4.11.73.18.1 |
Пренатальная ДНК - диагностика |
4 000,00 |
14 |
|
