ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Ларинго-онихо-кутанный  синдром – хроническое грануляционное заболевание тканей с аутосомно-рецессивным типом наследования. Первые признаки заболевания проявляются практически сразу после рождения в виде хриплого крика, хотя внешних причин этому нет. Грануляционные ткани развиваются в железах, ногтевом ложе и в глотке. В раннем детстве появляются конъюнктивальные повреждения и хронические язвы кожи.

Многие больные с ларинго-онихо-кутанным синдромом умирают в детстве вследствие острой или хронической респираторной обструкции с вторичным легочным сепсисом. Однако, больные, пережившие ранний неонатальный период, доживают до пубертатного периода, при этом симптомы охриплости и изъязвления постепенно стихают. Однако грануляционная ткань разрастается в глотке настолько сильно, что больным показана постоянная трахеостомия для обеспечения свободного дыхания. Следует отметить, что грануляции могут распространяться на надгортанник, трахею и главные бронхи.

Причиной заболевания является повреждение гена LAMA3, кодирующего alpha-3 субъединицу ламинина 5, белка участвующего в клеточной адгезии, сигналах трансдукции и дифференцировке кератиноцитов. Ген LAMA3 расположен на длинном плече хромосомы 18 (18q11.2). Экзон 39 является первым кодирующим экзоном гена LAMA3A, продукт которого проявляется в специфических кератиноцитах кожи, а также в эпителии дыхательных путей и эпителии глаз.

В ООО «Центр Молекулярной Генетики» разработана прямая диагностика ларинго-онихо-кутанного синдрома, заключающаяся в поиске наиболее частой мутации, 151insG, в экзоне 39 гена LAMA3 методом прямого автоматического секвенирования.

Ларинго-онихо-кутанный синдром

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск мутаций в экзоне 39 гена LAMA3 3 000 21