ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Синдром Куррарино (триада Куррарино) – наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования.

Аноректальные аномалии являются одними из наиболее распространенных врожденных аномалий, которые требуют хирургического вмешательства у новорожденных и на которые приходится 25% от всех пищеварительных пороков. Синдром каудальной регрессии (СКР) объединяет в себя аноректальные аномалии с пояснично-крестцовыми аномалиями. Частота синдрома каудальной регрессии составляет ∼1 на 7500 новорожденных. Различия в фенотипах у пациентов с аноректальными аномалиями, с частичным или полным агенезом крестцово-копчиковой области, привело к необходимости выделения пяти типов  СКР: (1) тотальный агенез кресцового отдела с нормальным или уменьшенным поперечным диаметром таза и отсутствием некоторых поясничных позвонков; (2) тотальный агенез крестцового отдела без вовлечения поясничных позвонков; (3) частичный агенез крестцового отдела (при наличии S1); (4) частичный агенез крестцового отдела позвоночника (полусакрум);  (5) агенез копчикового отдела.

В 1981 К. Куррарино описал 4 тип синдрома каудальный регрессии с предсакральной опухолью и аноректальной мальформацией, который получил название синдрома Куррарино (триада Куррарино). Клинические особенности синдрома Куррарино также включают в себя: кишечную непроходимость в младенчестве (в 16% случаев), хронический запор в детстве (в 41%), перианальный сепсис (в 11%), пороки развития мочевыводящей системы (в 35%), пороки развития половой системы (у 19% женщин) и другие.

Мутации в гене MNX1 приводят к синдрому Куррарино. Ген MNX1 был идентифицирован в 1995 году на длинном плече 7 хромосомы в области q36.3. Ген MNX1 протяженностью около 6000 пар оснований содержит 3 экзона и кодирует белок HLXB9 состоящий из 403 аминокислотных остатков с молекулярной массой 41 кДа. Белок учувствует в регуляции транскрипции генов в лимфоидной ткани и поджелудочной железе.

На сегодняшний день описано 80 мутаций в гене MNX1.

В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутаций в гене MNX1 методом секвенирования.

Куррарино синдром

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск мутации в гене MNX1 5 700 21