|
OMIM 156550
Дисплазия Книста (метатропная карликовость II типа) – наследственное заболевание (аутосомно-доминантный тип наследования), характеризующееся карликовостью, аномальным строением скелета и специфическим лицом с седловидным носом и пучеглазием. Манифестирует с рождения, проявляется в генерализованном нарушении эпи- и метафизальной оссификации. Туловище укорочено, прогрессирующий кифоз грудного отдела позвоночного столба и резкий лордоз поясничного отдела позвоночного столба. Короткая и широкая грудная клетка с вдавленной грудиной, короткие конечности с утолщением в области суставов, кости таза широкие. Движения в суставах ограничены. В 50% случаев отмечается незаращение неба и снижение слуха, миопия, косолапость. Срок жизни больных снижен.
Причиной заболевания служат мутации в гене COL2A1, расположенном на длинном плече хромосомы 12 (12q13.11-q13.2) и содержащем 54 экзона. Ген кодирует коллаген II типа класса альфа-1 (COL2A1). Этот белок является одним из основных компонентов межклеточного вещества соединительной ткани (костной ткани, хрящевой, сухожилий). Повреждения в гене COL2A1 приводят к экспрессии дефектного коллагена и нарушению структуры соответствующих тканей.
В Центре Молекулярной Генетики проводится прямая ДНК-диагностика ахондрогенеза II типа, основанная на поиске мутаций в гене COL2A1 методом прямого автоматического секвенирования его нуклеотидной последовательности.
|
Пункт
прейскуранта
|
Исследование
|
Цена, руб.
|
Срок исполнения
(дней)
|
|
Дисплазия Книста
|
|
4.86.1.2
|
Поиск мутаций в гене Col2A1 (1 чел.) |
52 500,00
|
45
|
|
4.7.55.2
|
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00
|
14
|
|
