ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Кератодермия наследственная ладонно-подошвенная, связанная с раком пищевода (синдром Хоуэлла-Эванса) -  наследственное заболевание, передаваемое по аутосомно-доминантному типу, с распространнностью 1:200 000. Проявляется у детей в возрасте 5 15 лет в виде диффузного гиперкератоза на ладонях и подошвах, который наиболее выражен в местах давления, кроме того отмечается гипергидроз.

Кератодермия имеет множественную этиологию. Опубликовано несколько сообщений о том, что кератодермия может сочетаться со злокачественными поражениями в отсутствие семейного анамнеза. Однако у больных с длительно существующими поражениями кожи и наличием в семье случаев онкологических заболеваний следует уделять особое внимание проведению обследований для выявления злокачественных поражений желудочно-кишечного тракта.

Причиной заболевания служат мутации в гене RHBDF2, расположенном на хромосоме 17q25.1 и содержащем 19 экзонов. Ген кодирует белок RHBDF2, принадлежащий к консервативному классу ромбоидальных псевдопротеаз, которые ингибируют сигнал EGF рецептора.

В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутаций во всех экзонах гена RHBDF2 методом прямого автоматического секвенирования.

Кератодермия с раком пищевода

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск мутаций в гене RHBDF2 18 000 21
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14