OMIM 213300
Синдром Жубер – редкое генетическое заболевание, сопровождающееся недоразвитием или отсутствием червя мозжечка, управляющего балансом и координацией. Из-за плохо сформированного ствола мозга могут наблюдаться нарушения дыхания вплоть до остановки дыхания. Наблюдаются неправильные движения глаз и языка. У новорожденных может отмечаться пониженный мышечный тонус.
Диагноз синдром Жубер ставится на основании характерных клинических особенностей и характерных признаков гипоплазии червя мозжечка и удлинении и утолщении передней ножки мозжечка (симптом "коренного зуба") на МРТ-исследовании (магнитно-резонансная томография) головного мозга. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.
В настоящее время идентифицировано два гена, мутации в которых приводят к синдрому Жубер - NPHP1 и AHI1.
Ген NPHP1 картирован на хромосоме 2q13. Делеции в гомозиготном состоянии встречаются у 3% больных.
В Центре Молекулярной Генетики проводится прямая диагностика синдрома Жубер, которая основана на поиске делеции в гене NPHP1.
|
Пункт
прейскуранта
|
Исследование
|
Цена, руб.
|
Срок исполнения
(дней)
|
|
Синдром Жубер
|
|
4.2.24.2
|
Поиск делеций гена NPHP1 (1 чел.) |
1 500,00
|
14
|
|
