Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией

OMIM 307200

ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Hypogammaglobulinemia and isolated growth hormone deficiency (Fleisher syndrome, MIM 307200) – Х-сцепленное рецессивное заболевание, описанное Fleisher. Больные низкого роста, у них наблюдается отставание костного возраста и позднее начало полового созревания. У некоторых больных особенностью являются повторяющиеся легочные инфекции. Иммунодефицит характеризуется отсутствием продукции специфических антител. У большинства больных отсутствуют иммуноглобулины всех типов. У больных недостаточная реакция гормона роста на инсулин и аргинин. У матерей больных отмечается преимущественная лайонизация одной Х-хромосомы в В-лимфоцитах, но не в Т-лимфоцитах. Это также характерно для облигатных носительниц классической Х-сцепленной агаммаглобулинемии.

Мутация, приводящая к изолированному дефициту гормона роста с гипогаммаглобулинемией, выявлена в гене β-тирозинкиназы BTK (MIM 300300), ответственном за развитие классической Х-сцепленной агаммаглобулинемии (MIM 300755). Ген состоит из 19 экзонов.

В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутаций во всех экзонах гена BTK методом прямого автоматического секвенирования.

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий - около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск мутаций в гене BTK 27 000 30
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14