Hypogammaglobulinemia and isolated growth hormone deficiency (Fleisher syndrome, MIM 307200) – Х-сцепленное рецессивное заболевание, описанное Fleisher. Больные низкого роста, у них наблюдается отставание костного возраста и позднее начало полового созревания. У некоторых больных особенностью являются повторяющиеся легочные инфекции. Иммунодефицит характеризуется отсутствием продукции специфических антител. У большинства больных отсутствуют иммуноглобулины всех типов. У больных недостаточная реакция гормона роста на инсулин и аргинин. У матерей больных отмечается преимущественная лайонизация одной Х-хромосомы в В-лимфоцитах, но не в Т-лимфоцитах. Это также характерно для облигатных носительниц классической Х-сцепленной агаммаглобулинемии.
Мутация, приводящая к изолированному дефициту гормона роста с гипогаммаглобулинемией, выявлена в гене β-тирозинкиназы BTK (MIM 300300), ответственном за развитие классической Х-сцепленной агаммаглобулинемии (MIM 300755). Ген состоит из 19 экзонов.
В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутаций во всех экзонах гена ВТК методом прямого автоматического секвенирования.
|
Пункт
прейскуранта
|
Исследование
|
Цена, руб.
|
Срок исполнения
(дней)
|
|
Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией
|
| 4.85.3.2 |
Поиск мутаций в гене BTK (1 чел.) |
27 000,00 |
30 |
| 4.7.16.2 |
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00 |
14
|
| 4.11.78.7.2 |
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00 |
14
|
|
