OMIM 603829
Идиопатическая желудочковая тахикардия – наследственное заболевание, характеризующееся синкопальными состояниями вследствие полиморфной желудочковой тахикардии, переходящей в фибрилляцию желудочков, что может приводить к кардиогенной внезапной смерти. Приступы случаются внезапно, независимо от физических нагрузок, однако могут быть спровоцированы стрессом.
Рутинное кардиографическое обследование больного, как правило, малоинформативно. Холтеровское мониторирование и тесты с физической нагрузкой также не имеют большой диагностической ценности. Во время приступа на электрокардиограмме определяется полиморфная желудочковая тахикардия, которой предшествуют желудочковые экстрасистолы. Иногда может присутствовать укорочение PR интервала. Структурные нарушения миокарда отсутствуют. Основанием для подозрения на идиопатическую желудочковую тахикардию может послужить внезапная смерть кого-либо из родственников или частые обмороки неясного происхождения.
В части случаев, причиной заболевания являются мутации в гене SCN5A, кодирующем a-субъединицу натриевого канала. В лаборатории ДНК-диагностики проводится прямая ДНК-диагностика мутаций в кодирующей последовательности гена SCN5A.
Публикации по теме раздела
|
Пункт
прейскуранта
|
Исследование
|
Цена, руб.
|
Срок исполнения
(дней)
|
|
Идиопатическая желудочковая тахикардия.
|
| 4.74.1.3 |
Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.) |
22 000,00 |
30 |
| 4.7.28.3 |
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00 |
14 |
|
