Гипокалиемический периодический паралич - аутосомно-доминантное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся эпизодической мышечной слабостью на фоне гипокалемии. Частота заболевания 1:000 000. Развитие гипокалиемического периодического паралича обусловлено мутациями в генах CACNL1A3, SCN4A, KCNE3.
Первые симптомы обычно начинаются в возрасте до 20 лет. Мышечная слабость может быть локальной или генерализованной, редко захватывает мышцы лица и респираторные мышцы, и длится от нескольких часов до нескольких дней. Приступы обычно начинаются во время сна. Частота атак может варьировать от ежедневных до нескольких эпизодов в жизни, частота их снижается после 40 лет. Приступы болезни случаются спонтанно или могут быть спровоцированы длительным отдыхом после сильной физической нагрузки или употреблением богатой углеводами пищи. Приступы паралича могут быть также инициированы стрессом, вирусными заболеваниями, недосыпанием, приемом некоторых лекарственных препаратов (кортикостероидов, инсулина). Часто приступам предшествуют парастезии, усталость. Мышечная слабость постоянно ассоциирована с гипокалиемией.Описаны мутации в экзонах 12, 18 и 19 гена SCN4A, приводящие к развитию гипокалиемического паралича.
В Центре Молекулярной Генетики проводится прямая молекулярно-генетическая диагностика периодического гипокалиемического паралича, которая заключается в выявлении изменений нуклеотидной последовательности в экзонах 12, 18 и 19 гена SCN4A методом прямого автоматического секвенирования, а также поиске мутаций в восьми генах наследственных параличей и миотоний.
Гипокалиемический периодический паралич
| Пункт прейскуранта | Исследование | Цена | Срок исполнения (дней) |
|---|---|---|---|
| 72.24 | Поиск мутаций в экзонах 12, 18, 19 гена SCN4A | 9 100 | 21 |