OMIM 113800
Ладонно-подошвенный гиперкератоз – это гетерогенная группа заболеваний, характеризующаяся утолщением рогового слоя ладоней и подошв. Данное утолщение может быть диффузным или ограниченным, может сочетаться с различными аномалиями.
Болезнь существует с рождения или развивается в период новорожденности. Характеризуется сплошным гиперкератозом ладоней и подошв с полоской эритемы на границе со здоровой кожей, гипергидрозом, часто наличием трещин.Изолированные формы гиперкератоза наследуются аутосомно-доминантно. На сегодняшний день описаны три гена: KRT1, KRT16, KRT9, мутации которых приводят к данному заболеванию.
В Центре Молекулярной Генетики проводится исследование всей кодирующей области гена KRT1 методом прямого автоматического секвенирования.
|
Пункт
прейскуранта
|
Исследование
|
Цена, руб.
|
Срок исполнения
(дней)
|
|
Гиперкератоз
|
|
4.88.10
|
Поиск мутаций в гене KRT1 (1 чел.) |
9 000,00
|
21 |
|
