Гемофилия, Гемофилия A, Гемофилия B

OMIM 306700, 306900 

Гемофилия

  Гемофилия  – наследственное заболевание, связанное с полом заболевшего. Оно проявляется постоянно в течение всей жизни преимущественно у мужчин. Из 5 000 родившихся мальчиков гемофилией заболевает один ребенок. К клиническим симптомам гемофилии тяжелой формы относятся кровоизлияния в суставы, мышцы и другие ткани, что может происходить как спонтанно, так и вследствие незначительных травм. Если не применяется соответствующее лечение, то сустав деформируется или развивается артрит, что значительно сокращает продолжительность жизни больного гемофилией.

В системе свертывания белков, фактор свертывания VIII (F8) представляет крупное соединение, которое сопутствует стимуляции фактора IX (F9) и фактора Х (F X) во внутреннем метаболическом процессе. Фактор VIII циркулирует в крови, соединяясь с более крупным белком фактора фон Виллебранда (vWF), который защищает первый от ферментативного расщепления. Количественные и качественные нарушения в этих белках ведут к возникновению трех наиболее распространенных заболеваний свертывания крови. Нарушения, связанные с факторами F VIII и F IX, ведут к возникновению
гемофилии А и  гемофилии В, соответственно, а нарушения, связанные с фактором vWF вызывают болезнь фон Виллебранда. Гемофилия А встречается в пять раз чаще, чем гемофилия В.

Гемофилию можно рассматривать как классический образец рецессивного заболевания, связанного с полом человека. Гены, которые контролируют производство F VIII или F IX , находятся в Х-хромосоме. В связи с тем, что мужчины имеют только одну Х-хромосому, при нарушениях соответствующего гена будет отсутствовать синтез F VIII или F IX. Мужчина, страдающий гемофилией, передает свою аномальную Х-хромосому всем своим дочерям, а свою здоровую Y-хромосому своим сыновьям. Таким образом, все его сыновья будут здоровы, и уже не будут передавать аномальный ген своим детям, а все его дочери станут носителями аномального гена, и гемофилии, соответственно. Для женщин-носительниц гемофилии риск родить больного ребенка составляет 25%. Случаи рождения девочек, страдающих гемофилией, крайне редки.

Исходя из семейной истории каждого больного гемофилией, носителей заболевания можно условно разделить на две группы - "облигатные" и "возможные". К группе "облигатных" относится та женщина, у которой отец болен гемофилией или у нее есть два или более сына больных гемофилией, к этой группе относятся также женщины, у которых есть один сын, а также родственник-мужчина по линии матери, страдающие гемофилией. К группе "возможных" носителей гемофилии относятся женщины, у которых в анамнезе один и более родственников, страдающих гемофилией по линии матери, а также те женщины, у которых гемофилией болен только один сын, а у других родственников-мужчин такой диагноз отсутствует.

Уровень активности факторов свертываемости крови у носительниц гемофилии почти не отличается от нормы, и, таким образом, выявление носителя  только по анализу крови, определяющего уровень активности факторов ее свертываемости, мало информативно.

Избежать рождения ребенка больного гемофилией возможно только при условии, что будут проведены достоверное выявление носителей гемофилии и консультации по вопросам пренатальной диагностики.

 В Центре Молекулярной Генетики
для гемофилии типа В разработана прямая диагностика, заключающаяся в поиске мутаций в гене фактора IX свертываемости крови а для гемофилии типа А методом inverse PCR проводится определение самой частой мутации – инверсии интрона 22 гена F8, доля которой составляет от 40% до 50% среди больных с тяжелой формой течения заболевания и секвенирование всей кодирующей последовательности гена VIII фактора свертываемости крови. Для гемофилии типа В в Центре Молекулярной Генетики проводится секвенирование всей кодирующей последовательности гена IX фактора свертываемости крови.

 

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 4.54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий - около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

Пункт
прейскуранта
Исследование
Цена,
руб.

Срок
исполнения
(дней)

 Гемофилия
4.1.24 Поиск частой инверсии в гене F8 при гемофилии A (кровь с ЭДТА) 4 600 14
4.96.2 Поиск мутаций в гене F8 при гемофилии А (кровь с ЭДТА) 45 000 30
 4.76.2 Поиск мутаций в гене F9 при гемофилии В  10 500 21
4.3.19 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
4.11.8.9 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14

 

     

Адрес:

Москва,
ул. Москворечье, д.1,
в здании Медико-генетического
научного центра, 1 этаж,
кабинет 116

Как нас найти

Телефон/факс:

+7 (495) 221-90-84 (многоканальный),
+7 (499) 324-81-10,
+7 (499) 324-98-46,
+7 (499) 324-05-01

Интернет:

www.dnalab.ru

info@dnalab.ru

Карта сайта
 
установление отцовства | днк на отцовство | установление родства | генетическая экспертиза
Заказ звонка

Оставьте свой телефон, и мы перезвоним Вам!


Чтобы продолжить, включите отображение картинок
Другая картинка

Подождите....
Подождите....