ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Синдром Хайду-Чейни редкое аутосомно-доминантное скелетное нарушение. Характеризующееся низкорослостью, дисморфичными и грубыми чертами лица, выгибанием длинных костей и аномалиями позвоночника. Черты лица включают гипертелоризм, густые брови, микрогнатию, маленький рот с зубными аномалиями, низко расположенные уши, короткую шея. У таких пациентов присутствуют очаговые разрушения костей, в том числе акроостеолиз и генерализованный остеопороз. Дополнительные и вариативные признаки включают в себя потерю слуха, поликистоз почек, и сердечно-сосудистые аномалии.

Молекулярно-генетической причиной заболевания являются мутации гена NOTCH2, кодирующего контактный трансмембранный белок, который принадлежит к эволюционно консервативному семейству белков NOTCH. Активация сигнального пути происходит посредством межклеточного взаимодействия: связывание лигандов вызывает расщепление NOTCH и его дальнейшую транслокацию из внутриклеточного домена в ядро, где он регулирует экспрессию генов совместно с транскрипционными кофакторами. Ген локализован на хромосоме 1р13-р11 и состоит из 34 экзнов. Во всех известных случаях этого синдрома мутации были обнаружены в экзоне 34, все они приводят к укорочению белка в районе PEST домена, который опосредует протеосомное разрушение белка. Мутации не подвергаются нонсенс-опосредованному распаду мРНК, и усеченный белок экспрессируется. Таким образом мутации приводят к постоянному внутриклеточному сигналу Notch, и как следствию, усилению функции.

В Центре Молекулярной Генетики проводится автоматическое секвенирование экзона 34 гена NOTCH2.

 

Хайду-Чейни синдром

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск мутаций в экзоне 34 гена NOTCH2 5 700 21
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21