ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Голопрозэнцефалия (ГПЕ) – отсутствие конечного мозга, разделенного на полушария, в результате чего он представлен полусферой с единственной вентрикулярной полостью, свободно сообщающейся с субарахноидальным пространством. Выделяют три формы голопрозэнцефалии: аллобарную, семилобарную и лобарную, отличающихся степенью нарушения развития конечного мозга.
Голопрозэнцефалия наиболее часто встречающийся структурный порок развития переднего мозга, частота его составляет 1 на 8 тыс. живорожденных. Внешне голопрозэнцефалия проявляется циклопией (наличие единственного или удвоенного глаза в одной орбите, располагающегося по средней линии в области лба), цебоцефалией (недоразвитие наружного носа, вплоть до его отсутствия, сочетающееся с уменьшенным расстоянием между глазами), этмоцефалией (два отдельных глаза, гипотелоризм и супраорбитальный нарост в виде хоботка) и др.
Голопрозэнцефалия этиологически гетерогенное состояние. Большинство случаев порока спорадические, чаще встречается у детей, чьи матери больны сахарным диабетом (наличие сахарного диабета у матери повышает риск рождения ребенка с ГПЭ в 200 раз). Голопрозэнцефалия встречается при хромосомных болезнях (синдромы Эдвардса и Патау, делеция 2p21, 7q36, 13q, 18p, 21q22.3).Так же голопрозэнцефалия могут вызывать мутации отдельных генов. В настоящий момент картировано около 10 локусов, ответственных за развитие ГПЭ (ГПЭ 1-10). Чаще всего обнаруживаются мутации в гене SHH, ответственном за развитие аутосомно-доминантной формы заболевания (голопрозэнцефалия, OMIM 142945). Продукт данного гена работает в раннем эмбриогенезе. При подозрении на моногенное наследование необходимо обследовать родителей больных детей для выяснения нет ли у них легких проявлений болезни (единственный резец, отсутствие уздечки верхней губы, отсутствие носовой перегородки). Дети с голопрозэнцефалией нежизнеспособны.
В Центре Молекулярной Генетики проводится прямая ДНК-диагностика голопрозэнцефалии, в основе которой лежит поиск мутаций в гене SHH методом секвенирования.

Голопрозэнцефалия

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск мутаций в гене SHH 6 700 21