ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Генерализованный скелетный синдром, характеризующийся оссифицирующим периодонтитом (гиперцементоз), поражением челюсти в сочетании с хрупкостью костей вследствие снижения плотности и системной деминерализации костной ткани, изгибанием и утолщением коркового слоя трубчатых костей, а также диафизарным склерозом длинных костей. Возраст манифестации - чаще всего первое-второе десятилетия жизни. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Впервые гнатодиафизарная дисплазия была описана Акасакой в 1969 году в большой японской семье, у 21 члена которой наблюдались частые переломы костей в подростковом возрасте и случаи гнойного остеомиелита челюстей во взрослом периоде жизни. Переломы костей, вызванные тривиальными происшествиями в детстве, восстанавливались нормально, без деформации костей. При поражении челюсти основания зубов верхней и нижней челюсти замещались волокнистой соединительной тканью, содержащей, в том числе, различное количество цементирующей кальцинированной массы, иногда вызывая дефекты лица. У 14 членов этого семейства Тсутсуми в 2004 году была выявлена миссенс-мутация с.1066T>C (p.Cys356Arg) в гетерозиготном состоянии в 11 экзоне гена ANO5. Так же было описано афро-американское семейство, члены которого страдали гнатодиафизарной дисплазией. Интересно, что у них была выявлена замена в том же кодоне, но приводящая к появлению в структуре белка другой аминокислоты c.1066T>G (p.Cys356Gly).

К гнатодиафизарной дисплазии приводят мутации c.1066T>C (p.Cys356Arg), c.1066T>G (p.Cys356Gly) и c.1541C>T (p.Thr514Ile) в гене ANO5, который кодирует трансмембранный белок 16E (TMEM16E), состоящий из 913 аминокислот и обеспечивающий Ca(2+)-активируемый анионный транспорт в клетке. Ген был обнаружен Масуко и Масару Като в 2004 году на хромосоме 11p14.3. Он состоит из 22 экзонов и имеет общую длину более 88800 пар оснований.

Так же мутации в гене ANO5 приводят аллельной серии заболеваний:

В ООО «Центр Молекулярной Генетики» проводится анализ всей кодирующей последовательности гена методом прямого автоматического секвенирования.

Гнатодиафизарная дисплазия

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск мутаций в гене ANO5 33 000 30
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14