ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Открытоугольная ювенильная глаукома  – наследственное заболевание органа зрения, характеризующаяся повышением внутриглазного давления, развитием прогрессирующей оптической нейропатии с последующей атрофией головки зрительного нерва и возникновением типичных дефектов поля зрения. В мире насчитывается около 70 млн. человек, страдающих глаукомой.

Первичная открытоугольная глаукома (ПОУГ) является наиболее частой формой глаукомы и одной из главных причин ослабления зрения и слепоты, патогенез которой определяется несколькими генами. Повреждение одного из этих генов, миоцилина (MYOC / TIGR), являются причиной 2–4% случаев ПОУГ. Ген MYOC локализован на длинном плече первой хромосомы (1q24.3-q25.2.) и содержит 3 экзона размером 604, 126 и 782 н.п. Мутации в гене MYOC приводят к образованию миоцилина, не специфически взаимодействующего с компонентами трабекулярной сети, в результате чего возникает нарушение оттока внутриглазной жидкости и, как следствие, ПОУГ. К настоящему моменту в мире описано несколько десятков мутаций в гене MYOC, являющихся причиной данной патологии.

Ген CYP1B1, кодирует цитохром Р4501В1 (Cytochrome P450, family 1, subfamily b, polypeptide 1). Предполагается, что CYP1B1 участвует в метаболизме сигнальных молекул, важных для развития глаз, однако точная роль CYP1B1 в данном процессе не известна. Ген CYP1B1 расположен на коротком плече хромосомы 2 (2р22.2) и состоит из 3 экзонов. В настоящее время описано более 100 мутаций в гене CYP1B1, приводящих к первичной глаукоме.

В Центре Молекулярной Генетики проводится прямая ДНК-диагностика методом секвенирования кодирующей области генов MYOC, OPTN и CYP1B1.

Глаукома ювенильная открытоугольная

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск мутаций в гене MYOC 5 700 21
Поиск мутаций в гене CYP1B1 6 700 21
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
Поиск мутаций в генах MYOC, OPTN, CYP1B1 (кровь с ЭДТА) 29 000 60