ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Глаукома врождённая, или первичная (glaucoma 3, primary congenital, GLC3A) - это наследственное заболевание органа зрения, проявляющееся повышенным внутриглазным давлением. Врожденная глаукома является следствием недоразвития путей оттока водянистой влаги, при котором происходит поражение глазных трабекул, изменяющих свою проницаемость для водянистой влаги. Из-за растяжения и выпячивания глазного яблока вследствие увеличенного количества жидкости в глазу врожденную глаукому называют гидрофтальмом, или буфтальмом (бычий глаз). Как правило, при врождённой глаукоме происходит двустороннее увеличение глазных яблок, однако может поражаться только один глаз. Человека, страдающего данным заболеванием, может беспокоить глазная боль, светобоязнь и слезотечение. Растяжение глазного яблока приводит к изменениям стекловидного тела, отслойке сетчатки и как следствие - развитию слепоты. Заболевание встречается с частотой 1 случай на 10000 новорожденных и его могут предварительно диагностировать уже в родильном доме.
Для врождённой глаукомы характерен аутосомно- рецессивный тип наследования. Это означает, что первичная глаукома возникает у ребенка, который получил по гену с мутацией от обоих родителей – и от мамы, и от папы. Основной причиной развития врождённой глаукомы является повреждение гена CYP1B1, кодирующего цитохром Р4501В1 (Cytochrome P450, family 1, subfamily b, polypeptide 1). Предполагается, что CYP1B1 участвует в метаболизме сигнальных молекул, важных для развития глаз, однако точная роль CYP1B1 в данном процессе не известна. Ген Р4501В1 расположен на коротком плече хромосомы 2 (2р22-21) и состоит из трёх экзонов. В настоящее время описано более 50 мутаций в гене Р4501В1, приводящих к первичной глаукоме.

В Центре Молекулярной Генетики проводится прямая ДНК-диагностика врождённой (первичной) глаукомы, которая основана на поиске мутаций в генах CYP1B1, MYOC, OPA1, FOXC1 и  OPTN методом  секвенирования кодирующей последовательности гена.

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий - около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

Глаукома врожденная

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск мутаций в гене CYP1B1 6 700 21
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Поиск мутаций в генах OPTN, CYP1B1, MYOC, OPA1, FOXC1 (кровь с ЭДТА) 29 000 60