ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Характеризуется начинающимся в раннем детском возрасте тяжелым тораколюмбальным сколиозом, по поводу которого пациенты и обращаются к врачу. Характерным признаком заболевания, выявленным у всех пациентов, является горизонтальный паралич пристального взгляда и сходящееся косоглазие разной степени выраженности. У большинства больных наблюдается маятникообразный нистагм. От других врожденных расстройств движения глаза, это заболевание можно отличить по данным магнитно-резонансной томографии головного мозга, выявляющей выраженные структурные изменения подкорковых ядер и расположения проводящих путей.
Причиной сколиоза с горизонтальной офтальмоплегией являются мутации гена ROBO3, который экспрессируется у млекопитающих во время эмбрионального развития. Продукт этого гена необходим для правильного формирования проводящих путей зрительного анализатора.
В Центре Молекулярной Генетики разработана прямая ДНК-диагностика заболевания методом прямого автоматического секвенирования всей кодирующей последовательности и прилегающих интронных областей гена ROBO3.

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий - около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

Сколиоз с параличом взора

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск мутаций в гене ROBO3 27 000 30
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14