|
Спинальная мышечная атрофия тип Финкеля - медленно прогрессирующее аутосомно-доминантное заболевание с поздним началом. Средний возраст манифестации заболевания 37 лет, но описаны семьи, в которых у некоторых членов семьи проявление первых признаков было замечено до 12 лет. Основные клинические симптомы - симметричная мышечная слабость и истощение мышц - обусловлены дегенерацией клеток передних рогов спинного мозга. У пациентов наблюдается медленная потеря мышечной силы и прогрессирующая проксимальная атрофия, которая начинается в ногах и со временем распространяется на руки. Также у больных наблюдаются генерализованные фасцикуляции, гипоактивность или отсутствие глубоких сухожильных рефлексов.
Молекулярно-генетической причиной спинальной мышечной атрофии типа Финкеля являются мутации в гене VAPB. Ген кодирует белок, относящийся к группе везикуло-связанных мембранных белков. Основная функция – регуляция транспорта между аппаратом Гольджи и эндоплазматическим ретикулумом. Нарушение работы белка приводит к образованию в цитоплазме характерных скоплений, но клеточный механизм поражения двигательного нейрона неизвестен.
В Центре Молекулярной Генетики проводится молекулярно-генетическая диагностика спинальной мышечной атрофии типа Финкеля, основанная на поиске мутаций во всей кодирующей области гена VAPB методом прямого секвенирования.
|
Пункт
прейскуранта
|
Исследование
|
Цена, руб.
|
Срок исполнения
(дней)
|
|
Спинальная амиотрофия Финкеля
|
|
4.75.20.2
|
Поиск частых мутаций в гене VAPB (1 чел.) |
2 500,00
|
21 |
|
4.88.12.2
|
Поиск мутаций в гене VAPB (1 чел.) |
9 000,00
|
21 |
|
