ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора (607341, фокально-кортикальная дисплазия тип II) -характеризуется локальной мальформацией коры головного мозга и белого вещества. Клинически проявляется фармакорезистентной эпилепсией, нуждающейся в хирургическом вмешательстве. Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора подразделяется на тип IIA и IIB в зависимости от отсутствия или присутствия баллонных клеток соответственно.
Молекулярно-генетической причиной фокально-кортикальной дисплазии Тейлора типа IIB являются мутации в гене TSC1, кодирующем белок гамартин, являющийся супрессором опухолевого роста. Часто в при данном заболевании выявляется герминальная мутация c.2194C>T (H732Y), в качестве второй мутации у большинства таких больных при исследовании баллонных клеток обнаруживается потеря гетерозиготности в локусе гена TSC1.
В Центре Молекулярной Генетики проводится диагностика фокально-кортикальной дисплазии Тейлора, основанная на поиске частой мутации c.2194C>T в гене TSC1. Также возможен поиск мутаций во всей кодирующей области гена TSC1, методом прямого секвенирования.

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий - около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск частых мутаций в гене TSC1 3 000 21
Поиск мутаций в генах TSC1, TSC2 (кровь с ЭДТА) 29 000 60
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14