Периодическая болезнь (Армянская болезнь, Семейная Средиземноморская лихорадка)

OMIM 249100

Периодическая болезнь (Армянская болезнь, Семейная Средиземноморская лихорадка)

Периодическая болезнь (армянская болезнь, семейная средиземноморская лихорадка) - аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся короткими, рекуррентными приступами лихорадки, сопровождающимися болями в животе, грудной клетке, артритом, острым перитонитом и, иногда, рожистым воспалением кожи. Осложнением заболевания является амилоидоз почек.

Заболевание встречается в основном в определенных этнических группах (армяне, турки, евреи-сефарды, арабы), при этом частота носительства достигает 1/10. Ген, ответственный за возникновение периодической болезни в этих этнических группах, названный MEFV, расположен в районе 16р13.3. Ген MEFV кодирует белок маренострин (пирин), принимающий участие в регуляции воспалительных процессов

В настоящее время описано 29 мутаций в гене MEFV, приводящих к периодической болезни, из которых 26 являются миссенс-мутациями. Большинство мутаций, включая две наиболее частые, регистрируемые у 75% больных - M694V и V726A  - локализуются в экзоне 10 гена MEFV. В Центре молекулярной генетики проводится прямая ДНК-диагностика армянской болезни, основанная на исследовании экзона 10 гена. Информативность исследования составляет 98%.

Нами разработан набор для регистрации двух наиболее частых мутаций в гене MEVF (M694V и V726A) при периодической болезни методом SSCP анализа. Набор предназначен для использования в диагностических лабораториях молекулярно-генетического профиля.

Публикации по теме раздела

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 4.54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий - около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

Пункт
прейскуранта
Исследование
Цена,
руб.

Срок
исполнения
(дней)

Периодическая болезнь
 4.1.7 Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV 4 600 14
 4.83.4 Поиск мутаций в гене MEFV

 15 000

21
 4.11.1.7 Пренатальная ДНК-диагностика  5 100 14
     

Адрес:

Москва,
ул. Москворечье, д.1,
в здании Медико-генетического
научного центра, 1 этаж,
кабинет 116

Как нас найти

Телефон/факс:

+7 (495) 221-90-84 (многоканальный),
+7 (499) 324-81-10,
+7 (499) 324-98-46,
+7 (499) 324-05-01

Интернет:

www.dnalab.ru

info@dnalab.ru

Карта сайта
 
установление отцовства | днк на отцовство | установление родства | генетическая экспертиза
Заказ звонка

Оставьте свой телефон, и мы перезвоним Вам!


Чтобы продолжить, включите отображение картинок
Другая картинка

Подождите....
Подождите....