OMIM 249100
Периодическая болезнь (армянская болезнь, семейная средиземноморская лихорадка) - аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся короткими, рекуррентными приступами лихорадки, сопровождающимися болями в животе, грудной клетке, артритом, острым перитонитом и, иногда, рожистым воспалением кожи. Осложнением заболевания является амилоидоз почек.
Заболевание встречается в основном в определенных этнических группах (армяне, турки, евреи-сефарды, арабы), при этом частота носительства достигает 1/10. Ген, ответственный за возникновение периодической болезни в этих этнических группах, названный MEFV, расположен в районе 16р13.3. Ген MEFV кодирует белок маренострин (пирин), принимающий участие в регуляции воспалительных процессов
В настоящее время описано 29 мутаций в гене MEFV, приводящих к периодической болезни, из которых 26 являются миссенс-мутациями. Большинство мутаций, включая две наиболее частые, регистрируемые у 75% больных - M694V и V726A - локализуются в экзоне 10 гена MEFV. В Центре молекулярной генетики проводится прямая ДНК-диагностика армянской болезни, основанная на исследовании экзона 10 гена. Информативность исследования составляет 98%.
Нами разработан набор для регистрации двух наиболее частых мутаций в гене MEVF (M694V и V726A) при периодической болезни методом SSCP анализа. Набор предназначен для использования в диагностических лабораториях молекулярно-генетического профиля.
Публикации по теме раздела
|
Пункт
прейскуранта
|
Исследование
|
Цена, руб.
|
Срок исполнения
(дней)
|
|
Периодическая болезнь
|
|
4.1.7
|
Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV (1 чел.) |
3 000,00
|
14
|
|
4.83.4
|
Поиск мутаций в гене MEFV (1 чел.) |
15 000,00
|
21
|
|
4.11.1.7
|
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00
|
14
|
|
