Эпизодическая атаксия

OMIM 108500

Эпизодическая атаксия 2-ого типа – аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся приступами нарушения координации и контроля равновесия. Провоцирующими факторами заболевания часто являются эмоциональный и физический стресс. Эпизодическая атаксия 2-ого типа чаще манифестирует в первой декаде жизни. Продолжительность эпизода обычно составляет несколько часов. Приступы атаксии могут сопровождаться головокружением, тошнотой и рвотой и не сопровождаются потерей сознания. Во время приступа у больных наблюдается непроизвольный нистагм (ритмические двухфазные движения глазных яблок), который не обнаруживается между приступами. Между приступами чаще всего наблюдается нистагм при фиксируемом взоре. Около 50% пациентов страдают от головной боли. Так же больные с эпизодической атаксией 2-ого типа могут страдать от гемиплегической мигрени, прогрессирующей атаксии, эпилептических припадков, дистонии. Приступы атаксии успешно купируются ацетазоламидом. При МРТ обнаруживается селективная атрофия червя мозжечка.
На сегодняшний выделяют 6 типов эпизодической атаксии. Наиболее частыми их них являются первый и второй типы. Основное их отличие заключается в том, что длительность приступа при эпизодической атаксии 1-ого типа составляет несколько секунд или минут, а между эпизодами наблюдается миокомия (фасцикуляции), обнаруживаемая клинически либо только с помощью электромиографии. Молекулярно-генетической причиной эпизодической атаксии 1-ого типа являются мутации в гене KCNA1. 
Молекулярно-генетической причиной эпизодической атаксии 2-ого типа являются мутации в гене CACNA1A, экспрессирующемся преимущественно в мозжечке и кодирующем  порообразующую субъединицу кальциевого канала типа P/Q. При данном заболевании в этом гене обнаруживаются точковые мутации, крупные делеции, а так же экспансия CAG-повторов, обнаруживающаяся здесь при спиноцеребеллярной атаксии 6 типа (число повторов при эпизодической атаксии 2-ого типа достигает 20 -23).
В Центре Молекулярной Генетики проводится прямая ДНК-диагностика эпизодической атаксии 2 –ого типа, в основе которой лежит поиск мутаций в гене CACNA1A методом секвенирования, а так же определение числа CAG-повторов локализованных в данном гене.