Синдром ESC (синдром Гольдмана-Фавра, Goldmann-Favre syndrome, ESCS)

 OMIM 268100

Наследственные дегенеративные заболевания сетчатки обычно проявляются нарушением топографии фоторецепторов в результате уменьшения количества клеток, что приводит к потере зрительных функций. Только одно наследственное заболевание сетчатки, ESCS, проявляется усилением функции фоторецепторов. ESCS (enhanced S-cone syndrome, Goldmann-Favre syndrome, retinoschisis with early hemeralopia, MIM 268100) – аутосомно-рецессивная ретинопатия, при которой у больных отмечается повышенная чувствительность к синему свету. Восприятие синего света опосредуется колбочками S (short wavelength, blue) типа. Больные с ESCS также страдают потерей зрения с ночной слепотой, начинающейся в детстве, дегенерацией сетчатки и разной степенью нарушения L (long, red) и M (middle, green) колбочек. Степень дегенерации сетчатки может варьировать от минимальной до тяжелой. Тяжелая степень характерна для синдрома Гольдмана-Фавра.

Синдром Гольдмана-Фавра характеризуется дегенеративными изменениями стекловидного тела, ретиношизисом или эдемой, пигментной дегенерацией сетчатки с гемералопией и затухающей электроретинограммой. В качестве осложнения может быть катаракта.

К развитию ESCS приводят мутации в гене NR2E3 (nuclear receptor subfamily 2 group E member 3, photoreceptor-specific nuclear receptor – PNR, MIM 604485). Ген кодирует рецептор, являющийся лиганд-зависимым транскрипционным фактором. Он локализован на хромосоме 15q23. Ген состоит из 8 экзонов и имеет длину 7 т.п.н. В гене NR2E3 выявлено более 20 различных мутаций. Мутации найдены у 94% больных ESCS. Наиболее часто встречается мутация R311Q. У больных с этой мутацией наблюдается аномальное соотношение функции S и L/M колбочек и прогрессирующая дегенерация сетчатки.

В 2007 году в гене NR2E3 была найдена мутация G56R у больных с аутосомно-доминантной пигментной ретинопатией (MIM 611131).

В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутаций в гене NR2E3 методом прямого автоматического секвенирования.