Элерса-Данло синдром с прогрессирующей кифосколиозом миопатией и потерей слуха

OMIM 614557

ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Элерса-Данло синдром с прогрессирующим кифосколиозом, миопатией и потерей слуха

Наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Клиническая симптоматика сочетает в себе признаки мышечной дистрофии Ульриха и кофосколиотической формы синдрома Элерса-Данло.

Основными признаками данной болезни являются: тяжелая мышечная гипотония при рождении, гипермомильность суставов, гиперэластичность кожи, прогрессирующий сколиоз и нейросенсорная тугоухость.

По  мере взросления ребенка гипотония снижается, возрастает мышечная сила, появляется способность к самостоятельному сидению и ходьбе, однако начинают проявляться первые признаки деформации позвоночника.

При электронной микроскопии фибробластов больных выявляют расширенные вакуоли. При исследовании клеток с использованием иммунофлюорисцентного анализа показаны нарушения сборки нескольких компонентов внеклеточного матрикса: фибронектина, коллагенов I и III типов и рецепторов к ним.

Причиной синдрома являются гомозиготные и компаунд-гетерозиготные мутации гена FKBP14. Функции продукта данного гена до сих пор не изучены.

В Центре Молекулярной Генетики проводится диагностика синдрома  Элерса-Данло с прогрессирующим кифосколиозом, миопатией и потерей слуха методом прямого автоматического секвенирования по Сенгеру кодирующей последовательности и прилежащих интронных областей гена FKBP14.

Элерса-Данло синдром с прогрессирующим кифосколиозом, миопатией и потерей слуха

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск мутаций в гене FKBP14 6 700 21