Эктопия хрусталика

При нарушении анатомо-топографичеcких соотношений структур связочного аппарата хрусталика возникает его смещение — эктопия. Причины несостоятельности связочного аппарата хрусталика (недоразвития, слабости или частичного отсутствия волокон цинновой связки), которые приводят к его смещению, бывают наследственными и приобретёнными. Хрусталик может быть полностью дислоцирован (люксирован) или частично смещен (сублюксирован), оставаясь в пределах области зрачка.

Эктопия хрусталика может быть изолированным поражением, но чаще сочетается с другими врожденными дефектами (синдром Марфана, синдром Маркезани, гомоцистинурия, синдром Ригера, синдром Элерса – Данло).

Выделяют две формы изолированной эктопии – аутосомно-доминантную (ECTOPIA LENTIS, ISOLATED; ECTOL1; 129600), обусловленную мутациями в гене FBN1 и аутосомно-рецессивную (ECTOPIA LENTIS, ISOLATED;  ECTOL2; 225100), обусловленную мутациями в генеADAMTSL4.

В Центре Молекулярной Генетики методом прямого автоматического секвенирования проводится прямая ДНК-диагностика аутосомно-доминантной формы эктопии хрустаклика, основанная на поиске мутаций во всей кодирующей области и прилежащих интронных областях гена FBN1. Также, отдельно проводится исследование экзона 7 гена FBN1, в котором, по литературным данным, локализована часто встречающаяся при данной патологии мутация R240C.

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий - около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

Эктопия хрусталика