ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Эктодермальная гидротическая дисплазия (синдром Клоустона) - крайне редкое наследственное заболевание, характеризующееся дисплазией эктодермальных производных: волос (полное облысение у мужчин и женщин), ногтей (выпуклые ногти), ладонно-подошвенным гиперкератозом, гиперпигментацией кожи, особенно в области крупных суставов. Кроме того, у некоторых пациентов наблюдаются слабоумие и косоглазие. В отличие от эктодермальной ангидротической дисплазии, у больных не наблюдается нарушений строения и функционирования потовых и сальных желез и аномалий в развитии зубов.
К данному заболеванию приводят мутации гена GJB6, кодирующего белок ионных каналов коннексин 30, наследующиеся аутосомно-доминантно.

В Центре Молекулярной Генетики проводится прямая диагностика эктодермальной гидротической дисплазии – исследование всей кодирующей последовательности гена GJB6 методом прямого автоматического секвенирования.

Эктодермальная гидротическая дисплазия

 

 

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск мутаций в гене GJB6 4 300 21