ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Арахнодактилия контрактурная врожденная – наследственное заболевание соединительной ткани с аутосомно-доминантным типом наследования с вариабельной экспрессивностью. Минимальные диагностические признаки: арахнодактилия, сгибательные контрактуры пальцев рук, аномальная форма ушных раковин. Нередко наблюдаются кифосколиоз, воронкообразная или килевидная грудная клетка. Описаны аномалии глаз и сердечно-сосудистой системы. Ген, ответственный за заболевание, - фибриллин 2 (FBN2),-картирован в районе 5q23-q31. FBN2 состоит из 65 экзонов. Большинство мутаций (75%) сосредоточено в районе 23-34 экзонов. Главным образом, это missens- мутации, приводящие к повреждению аминокислот в кальций-связывающем домене гена FBN2.

В Центре Молекулярной Генетики возможен поиск мутаций методом прямого секвенирования кодирующей последовательности экзонов 23-34 гена FBN2.

Арахнодактилия контрактурная врожденная

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск мутаций в экзонах 23 - 34 гена FBN2 18 000 21
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21