Хориоидальная дистрофия (CACD)

OMIM 613105

Центральная ареолярная хориоидальная атрофия  (CACD - Choriodal dystrophy, central areolar) - заболевание, при котором выявляют ограниченную бляшку атрофии в макулярной области, крупные хориоидальные сосуды, видимые на фоне склеры.  Дефект проявляется в возрасте 20-40 лет. Переферическое зрение и темновая адаптация в норме, но наблюдается потеря цветого зрения, значительное снижение остроты зрения и центральная скотома.
Центральная ареолярная хориоидальная атрофия  наследуется по аутосомно-рецессивному, аутосомно-доминантному типам наследования, а также выявляют и спорадические случаи заболевания. Это редко наблюдаемое заболевание, и ее дифференциальная диагностика с другими макулярными атрофиями затруднена.
Мутации в гене переферина PRPH2 (OMIM 179605) являются причиной развития центральной ареолярной хориоидальной атрофии 2. Мутации в этом гене также приводят к другим заболеваниям: макулярной дистрофии взрослых, пигментной дегенерации сетчатки.
Кодируемый данным геном белок периферин представляет собой мембранный гликопротеин и образует комплекс с белком ROM1 на наружных сегментах фоторецепторов. Функции его пока еще до конца не изучены. Предполагают, что он может участвовать в процессах стабилизации мембран наружных сегментов фоторецепторов.
Ген PRPH2 локализуется на  хромосоме 6 (локус 6р21.2-р12.3) и состоит из трех экзонов.
В настоящее время в гене описано более 100 мутаций.
В Центре Молекулярной Генетики проводится прямая ДНК-диагностика хориоидальной дистрофии методом секвенирования кодирующей последовательности гена  PRPH2.