Синдром врожденной центральной гиповентиляции

OMIM 209880

  Идиопатический врожденный центральный гиповентиляционный синдром (congenital central hypoventilation syndrome (CCHS)) - редкое аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся нарушением автономного контроля дыхания в отсутствии нервномышечных. легочных, кардиологических заболеваний или поражения ствола мозга. Нарушение автономного контроля дыхания приводит к неадекватному вентиляционному ответу на гиперкапнию и гиперксимию. Дыхание пациентов нормальное во время бодрствования, но во время сна у больных наблюдается гиповентиляция (неглубокое дыхание с нормальной частотой). У наиболее тяжелых пациентов гиповентиляция наблюдается как во время сна, так и во время бодрствования. У таких пациентов заболевание проявляется уже в первые часы жизни и характеризуется цианозом и увеличением уровня углекислого газа, но бывают пациенты и с более поздней манифестацией гиповентиляционного синдрома.

 В 16% случаев у пациентов с гиповентиляционным синдромом обнаруживаются признаки болезни Гиршпрунга: отсутствие отхождения мекония в течение первых 24-48 часов жизни, метеоризм, увеличение окружности живота, боли в животе, стойкие запоры, рвота. Иногда синдром врожденной центральной гиповентиляции  сочетается с другими заболеваниями (нейробластомы и ганглиомы).

 Наиболее частой молекулярно-генетической причиной гиповентиляционного синдрома является экспансия полиаланинового тракта в гене РНОХ2В, число повторов прямо пропорционально тяжести заболевания. Реже причиной заболевания являются точковые мутации в этом гене. Ввиду того, что CCHS является аутосомно-доминантным заболеванием с неполной пенетрантностью, родители больных детей могут быть бессимптомными носителями заболевания. Очень редко молекулярно-генетической причиной заболевания могут быть мутации в генах RET, GDNF, EDN3, BDNF и ASCL1.

 В Центре Молекулярной Генетики проводится диагностика идиопатического синдрома центральной врожденной  гиповентиляции, которая основана на выявлении  экспансии аланинового тракта в гене РНОХ2В, так же возможен поиск мутаций в гене RET .