Синдром Бругада

OMIM 601144

Синдром Бругада – генетически детерминированное нарушение сердечного ритма, встречающееся в популяции с частотой не менее 1:10000 населения. 

Заболевание характеризуется подъемом сегмента ST над изоэлектрической линией в правых прекордиальных отведениях (V1-V3), полной или неполной блокадой правой ножки пучка Гиса и высоким риском развития жизнеугрожающих желудочковых тахиаритмий, обычно развивающихся во сне или в спокойном состоянии. Нередко у больных обнаруживаются также наджелудочковые аритмии, чаще - фибрилляция  предсердий. 

Синдром Бругада наследуется по аутосомно-доминантному типу, но мужской пол является значимым фактором риска кардиогенной внезапной смерти. Жизнеугрожающие эпизоды чаще развиваются у мужчин, чем у женщин (8:1). Чаще всего нарушения ритма и синкопе развиваются на третьей-четвертой декаде жизни, но заболевание может проявляться в любом возрасте, как более старшем, так и вплоть до неонатального периода. 

В настоящее время эффективного фармакологического лечения этого заболевания нет. Для пациентов с высоким риском кардиогенной внезапной смерти методом лечения, увеличивающим продолжительность жизни, является имплантация кардиовертера-дефибриллятора. 

Для прямой ДНК-диагностики этого заболевания проводится анализ кодирующей последовательности гена SCN5A, однако мутации в этом гене выявляются только у 20% больных с классическими признаками синдрома Бругада.

 Публикации по теме раздела