ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Редкое нервно-мышечное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Заболевание проявляется сочетанием мышечного спазма, спровоцированного нагрузкой, судорог и миалгии. Мышечный спазм при продолжении нагрузки не уменьшается, а нарастает. Симптомы могут ухудшаться на холоде. Миопатия затрагивает мышцы рук, ног и лица (особенно век). Клинический симптомокомплекс миопатии Броди напоминает миотонию Томсена/Беккера, но на ЭНМГ характерного миотонического разряда не выявляется. При гистологическом исследовании специфичных признаков для миопатии Броди нет, выявляется умеренная атрофия «быстрых» волокон второго типа с избыточным количеством внутриклеточных ядер. Физические нагрузки при наличии миопатии могут спровоцировать разрушение мышечной ткани (рабдомиолиз), который сопровождается миоглобинурией. Уровень креатинфосфокиназы сыворотки крови повышен умеренно. Лечение симптомотическое, заключается в назначении антагонистов кальция (верапамил), блокаторов выхода кальция из саркоплазматического ретикулума (дантролен).

Причиной миопатии Броди являются мутации гена ATP2A1 (16p11.2). Ген ATP2A1 кодирует внутриклеточный переносчик, кальциевую АТФ-азу SERCA1 в саркоплазматическом ретикулуме. Мутации гена ATP2A1 приводят к сниженной активности SERCA1 или её отсутствию в быстрых мышечных волокнах.  Ген ATP2A1 (NM_173201.3) состоит из 23 экзонов и кодирует белок из 1001 аминокислотВ гене ATP2A1 описано 15 мутаций (8 миссенс-мутаций, 1 мутация сайта сплайсинга, 5 делеции и одна инсерция).

Миопатия Броди

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск мутаций в 8 генах наследственных параличей и миотоний (кровь с ЭДТА) 29 000 60