ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Синдром Барде-Бидля (альтернативное название – синдром Лоренса-Муна) (BBS)  - генетически гетерогенное заболевание, различают 19 типов BBS. К первичным симптомам BBS относятся деградация сетчатки глаза, ожирение, умственная отсталость, полидактилия, аномалии развития почек, гипогонадизм. Для постановки диагноза необходимо наличие четырех первичных симптомов. Ко вторичным симптомам относятся диабет, фиброз печени, гипертензия, атаксия, аносомия, потеря слуха, также описано несколько случаев BBS, ассоциированных с болезнью Гиршпрунга.

Синдром Барде-Бидля принято считать аутосомно-рецессивным заболеванием, однако было показано, что для клинической манифестации некоторых форм BBS необходимы рецессивные мутации в одном из шести локусов плюс дополнительная мутация во втором локусе, такой тип наследования называют трехаллельным или рецессивным наследованием с модификатором пенетрантности.

Популяционная частота синдрома Барде-Бидля в Европе среди новорожденных невысокая 1: 160 000. Наиболее часто встречаются мутации в генах BBS1 и BBS10 (32,6%), а также в BBS12 (10,4%).

BBS1 вызван мутациями в гене, расположенном на хромосоме 11q13.2, содержащем 17 экзонов, данный ген кодирует один из семи белков, которые образуют ядро стабильного протеинового комплекса, необходимого для цилиогенеза.

BBS10 вызван мутациями в гене C12ORF58, расположенном на хромосоме 12q21.2, состоящем из 2 экзонов. Ген C12ORF58 кодирует белок BBS10, который принадлежит к подсемейству шаперонов и участвует в процессе локализации первичных цилий на поверхности жировых клеток во время дифференцировки преадипоцитов.

В Центре Молекулярной Генетики проводится анализ всех экзонов и прилегающих интронных областей гена BBS10 методом прямого автоматического секвенирования.

Барде-Бидля (Лоренса-Муна) синдром

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск мутаций в гене BBS10 7 700 21