Аксенфельда-Ригера синдром

Синдром Аксенфельда-Ригера (Axenfeld-Rieger syndrome) является генетически гетерогенной группой нарушений морфогенеза, связанной с неправильным развитием переднего отдела глаза, зубов и брюшной области.

Синдром Аксенфельда-Ригера включает в себя:

• аномалия Аксенфельда, характеризующаяся только наличием заднего эмбриотоксона в сочетании с иридогониодисгенезом,
•      аномалия Ригера, к предыдущим симптомам присоединяется еще ряд симптомов со стороны переднего сегмента глаза,
•      синдром Ригера, глазные проявления сочетаются с целым рядом общих симптомов: гипоплазия срединной линии лица, телекантус с широким и плоским корнем носа, аномалии развития зубов (отсутствие верхнечелюстных резцов, микродентизм, анодонтия), пупочная грыжа, врожденные пороки сердца, конструктивная тугоухость, задержка умственного развития, и др.). В 50% случаев встречается вторичная глаукома.

Синдром Аксенфельда-Ригера наследуется по аутосомно- доминантному типу.

Табл.1. Типы синдрома Аксенфельда-Ригера (синим цветом выделены гены, анализ которых проводится в «Центре Молекулярной Генетики»).

Ген PITX2 кодирует белок, действующий как транскрипционный фактор и регулирующий экспрессию гена проколлаген-лизил-гидроксилазы. Этот белок играет важную роль в развитии глаз, зубов и органов брюшной полости, а также, участвующий в базальной и гормон-регулируемой активности пролактина. Мутации в этом гене связаны с сидромом Аксенфельда-Ригера тип 1, аномалией Петерса, дермоидной кистой роговицы и с гипоплазией радужки с глаукомой тип 2. Ген находится на хромосоме 4, в локусе 4q25, и состоит из 7 экзонов. Описано около 30 мутаций.

Ген FOXC1 кодирует белок, действующий также как фактор транскрипции. Белок FOXC1 играет важную роль в раннем развитии, особенно в формировании структур в передней части глаза, также участвует в нормальном развитии других частей тела, включая сердце, почки и мозг. Мутации в этом гене связаны с сидромом Аксенфельда-Ригера тип 3, гипоплазией радужки с глаукомой тип 1. Ген находится на  хромосоме 6, в локусе 6p25, и состоит из 1 экзона. Описано около 45 мутаций.

В Центре Молекулярной Генетики проводится прямая диагностика синдрома Аксенфельда-Ригера тип 1 и тип 3 путем прямого секвенирования кодирующей области генов PITX2 и FOXC1.

Аксенфельда-Ригера синдром