Аритмогенная дисплазия/кардиомиопатия правого желудочка

OMIM 107970

ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Частота аритмогенной дисплазии (кардиомиопатии) правого желудочка (АДПЖ, ARVD) составляет в разных этнических группах 6:10000 – 44:10000. Это заболевание является частой причиной кардиогенной внезапной смерти. При АДПЖ наблюдается фиброзно-жировые изменения в миокарде правого желудочка сердца, с возможным вовлечением в процесс межжелудочковой перегородки и миокарда левого желудочка.

Таблица. Гены, ответственные за развитие аритмогенной правожелудочковой дисплазии/кардиомиопатии.

ФОРМА

ЛОКУС

ГЕН

Тип наследования

ARVD1

14q23-q24

TGFβ3

А/Д

ARVD2

1q42-q43

RYR2

А/Д

ARVD3

14q12-q22

Неизвестен

А/Д

ARVD4

2q32.1-q32.3

Неизвестен

А/Д

ARVD5

3p22-23

SCN5A

А/Д

ARVD6

10p12-p14

Неизвестен

А/Д

ARVD7

10q22.3

Неизвестен

А/Д

ARVD8

6p24

DSP

А/Д

Болезнь Наксоса

17q21

Pk, 2157del2TG

А/Р

   

В настоящее время в Центре Молекулярной Генетики проводится прямая диагностика  ARVD, вызываемая мутациями в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE2.

Публикации по теме раздела

Аритмогенная дисплазия/кардиомиопатия правого желудочка

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE2 (кровь с ЭДТА) 29 000 60
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21