Аритмогенная дисплазия/кардиомиопатия правого желудочка

OMIM 107970

ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Частота аритмогенной дисплазии (кардиомиопатии) правого желудочка (АДПЖ, ARVD) составляет в разных этнических группах 6:10000 – 44:10000. Это заболевание является частой причиной кардиогенной внезапной смерти. При АДПЖ наблюдается фиброзно-жировые изменения в миокарде правого желудочка сердца, с возможным вовлечением в процесс межжелудочковой перегородки и миокарда левого желудочка. Аритмогенная дисплазия правого желудочка является генеттичесски гетерогенным заболеванием, к нему приводят мутации в целом ряде генов.

В настоящее время в Центре Молекулярной Генетики проводится прямая диагностика  ARVD, вызываемая мутациями в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE2.

Публикации по теме раздела

Аритмогенная дисплазия/кардиомиопатия правого желудочка

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE2 (кровь с ЭДТА) 29 000 60
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21