OMIM 107970
Частота аритмогенной дисплазии (кардиомиопатии) правого желудочка (АДПЖ, ARVD) составляет в разных этнических группах 6:10000 – 44:10000. Это заболевание является частой причиной кардиогенной внезапной смерти. При АДПЖ наблюдается фиброзно-жировые изменения в миокарде правого желудочка сердца, с возможным вовлечением в процесс межжелудочковой перегородки и миокарда левого желудочка.
Таблица. Гены, ответственные за развитие аритмогенной правожелудочковой дисплазии/кардиомиопатии.
|
ФОРМА
|
ЛОКУС
|
ГЕН
|
Тип наследования
|
|
ARVD1
|
14q23-q24
|
TGFβ3
|
А/Д
|
|
ARVD2
|
1q42-q43
|
RYR2
|
А/Д
|
|
ARVD3
|
14q12-q22
|
Неизвестен
|
А/Д
|
|
ARVD4
|
2q32.1-q32.3
|
Неизвестен
|
А/Д
|
|
ARVD5
|
3p22-23
|
SCN5A
|
А/Д
|
|
ARVD6
|
10p12-p14
|
Неизвестен
|
А/Д
|
|
ARVD7
|
10q22.3
|
Неизвестен
|
А/Д
|
|
ARVD8
|
6p24
|
DSP
|
А/Д
|
|
Болезнь Наксоса
|
17q21
|
Pk, 2157del2TG
|
А/Р
|
В настоящее время в лаборатории ДНК-диагностики проводится прямая диагностика ARVD5, вызываемая мутациями в гене SCN5A. Первоочередное исключение этой формы представляется целесообразным, так как для нее показана максимальная эффективность интервенционного лечения (имплантация кардиовертера-дефибриллятора) в сочетании с антиаритмической терапией.
Публикации по теме раздела
|
Пункт
прейскуранта
|
Исследование
|
Цена, руб.
|
Срок исполнения
(дней)
|
|
Аритмогенная дисплазия /кардиомиопатия правого желудочка
|
| 4.74.1.1 |
Поиск мутаций в гене SCN5A (1 чел.) |
22 000,00 |
30 |
|
4.7.28.1
|
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4чел.) |
4 000,00
|
14
|
|
