OMIM 300500
Глазной альбинизм I типа (альбинизм ОА1, альбинизм глазной Нетлшипа-Фолза, альбинизм глазной Х-сцепленный, частичный альбинизм) - наследственное заболевание, при котором наблюдаются депигментация радужной оболочки и глазного дна с сохранением нормальной пигментации кожи и волос, ярко выраженный сосудистый рисунок хориоидеи, нистагм, светобоязнь, снижение остроты зрения из-за гипоплазии или аплазии желтого пятна, нарушения цветового зрения и рефракции, тремор головы. Частота встречаемости ОА1, по разным данным, составляет от 1:20000 до 1:50000.
ОА1 наследуется Х-сцепленно рецессивно, т.е. проявляется, в основном, у мальчиков. Женщины-носительницы поврежденного гена не имеют явных признаков заболевания, но в 85% случаев у них наблюдается мозаичная картина депигментации глазного дна.
Ген, ответственный за развитие ОА1, GPR143, локализован на коротком плече Х хромосомы в локусе Xp22.3. Он состоит из 9 экзонов и 8 интронов.
В Центре Молекулярной Генетики проводится прямая ДНК-диагностика глазного альбинизма I типа с помощью прямого секвенирования кодирующей части гена GPR143.
|
Пункт
прейскуранта
|
Исследование
|
Цена, руб.
|
Срок исполнения
(дней)
|
|
Альбинизм глазной
|
|
4.79.22
|
Поиск мутаций в гене GPR143 (1 чел.) |
3 500,00 |
21 |
|
4.7.79.22
|
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00 |
14 |
|
