ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Ахроматопсия (монохроматизм, цветовая слепота) - отсутствие цветового зрения при сохранении черно-белого восприятия. Заболевание характеризуется полной неспособностью воспринимать цвета, низкой остротой зрения, нистагмом, фотодисфорией (ярко выраженной светобоязнью) в условиях дневной освещенности. Частота встречаемости заболевания в популяции 1:30000 человек.

Существуют две основные формы врожденной ахроматопсии: палочковый монохроматизм и монохроматизм синих колбочек. Каждый из них имеет различные формы наследования. Табл.1.

  • Палочковый монохроматизм наследуется по аутосомно-рецессивному типу и является наиболее распространенной формой ахроматопсии. При палочковой монохроматопсии обычно наблюдается большая потеря остроты зрения, цветового зрения, и большая светочувствительность.
  • Монохроматизм синих колбочек имеет Х-сцепленный тип наследования. При этой форме заболевания наблюдается неполная потеря цветового зрения с сохранением функции синих колбочек.

Табл.1. Типы ахроматопсий (синим цветом выделены гены, анализ которых проводится в «Центре Молекулярной Генетики»).

  Тип заболевания  OMIM Локус Ген     Белок Тип наследования
палочковый монохроматизм
 
 
 
 
 ACHM2  216900  2q11  CNGA3  альфа-3-субъединица G-белка  АР
ACHM3  262300  8q21  CNGB  бета-3-субъединица G-белка  АР
 ACHM4  613856  1p13  GNAT2  альфа-3-субъединица трансдуцина  АР
 ACHM5  613093 10q34  PDE6C  альфа-субъединица фосфодиэстеразы  АР
 ACHM6  610024 12p13  PDE6H  гамма-субъединица фосфодиэстеразы  АР
 
  монохроматизм синих колбочек
 ВСМ 303700  Xq28  OPN1LW  красный фотопигмент колбочек  Х-сц
OPN1MW зеленый фотопигмент колбочек

Мутации в гене CNGB3 могут приводить к развитию ахроматопсии 3 типа (achromatopsia-3, ACHM3). Ген CNGB3 находится на длинном плече хромосомы 8 (8q21.3) и состоит из 18 экзонов. Этот ген кодирует бета-3-субъединицу G-белка. G-белки экспрессируются во всех клетках организма и играют главную роль в передаче сигналов от множества рецепторов с поверхности клетки. Описано около 40 мутаций. Мутации в гене CNGB3 также приводят к развитию болезни Штаргардта 1 типа.

В Центре Молекулярной Генетики проводится прямая ДНК-диагностика ахроматопсии 3 типа методом прямого автоматического секвенирования всех кодирующих экзонов гена CNGB3.

Ахроматопсия

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск мутаций в гене CNGB3 27 000 30
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21