ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

 

Ахондрогенезом называют группу наиболее тяжелых хрящевых дисплазий человека, приводящих к летальному исходу до рождения или в неонатальном периоде. Эти заболевания характеризуются нарушением эмбрионального развития костно-хрящевой системы и сопровождаются системным поражением скелета. Различают ахондрогенез I и II типа. В обоих случаях пораженные дети имеют короткое туловище, недоразвитые конечности и выпирающий живот, наблюдается отечность. Основная причина смерти – дыхательная недостаточность. Обе формы ахондрогенеза являются генетическими заболеваниями, обусловленными появлением мутации de novo.

Ахондрогенез тип I (тип Паренти-Фраккаро) – аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся тяжелыми изменениями хрящевой и костной ткани, очень низким ростом (22-30 см), крупной головой с запавшей переносицей и нижней микрогнатией (недоразвитие нижней челюсти), резко укороченными конечностями, неполным окостенением черепа, позвонков, зубчатыми подвздошными костями. Дети рождаются мертвыми или погибают вскоре после рождения. На основании рентгенологических и гистологических признаков ахондрогенез I типа подразделяют на тип  IА (OMIM 200600, ACG1A, тип Хьюстона-Харриса) и тип IB (OMIM 600972, ACG1B, тип Фраккаро).  Тип IА характеризуется множественными переломами ребер, шипами у проксимального метафиза бедренной кости, в хрящах сохранно межклеточное вещество, клетки многочисленны, лежат в больших лакунах и содержат округлые цитоплазматические включения. Тип IВ характеризуется сохранностью ребер, шипы отходят от дистального метафиза бедренной кости, в хрящах уменьшено количество межклеточного вещества и резко снижено содержание коллагеновых волокон, хондроциты крупные, с  центрально расположенным округлым ядром, окружены плотным коллагеновым кольцом. 

Молекулярно-генетической причиной ахондрогенеза типа IA являются мутации в гене TRIP11, участвующем во взаимодействии с β-рецептором тириоидного гормона, а также с аппаратом Гольджи и микротрубочками.

Молекулярно-генетической причиной ахондрогенеза типа IB являются мутации в гене SLC26A2 (DTDST), кодирующем белок-переносчик сульфат-ионов (Sulfate transporter), который участвует в сульфировании протеогликанов в межклеточном веществе хряща и в формировании эндохондральной кости

В Центре Молекулярной генетики проводится прямая ДНК-диагностика  ахондрогенеза IB типа, основанная на поиске мутаций в гене SLC26A2 (DTDST) методом прямого автоматического секвенирования.

Ахондрогенез

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск мутаций в гене SLC26A2 9 000 21
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21