Кампомелическая дисплазия

Синонимы: кампомелическая карликовость, врожденное искривление конечностей.

Кампомелическая дисплазия – редкое летальное заболевание, относящееся к группе остеохондродисплазий. Впервые описано P. Maroteaux в 1971 г. Распространенность синдрома оценивается как 0,5 – 0,9 на 100 000 новорожденных.

Изогнутость длинных трубчатых костей, в частности голени, а иногда и бедренных костей является главным признаком заболевания. Характерны гипоплазия лопаток, сколиоз, маленькая грудная клетка в форме колокола, 11 пар ребер, гипоплазия тел и отростков позвонков, уменьшение крыльев подвздошных костей, двусторонняя косолапость, макроцефалия с маленьким плоским лицом, волчья пасть, гипертелоризм, микрогнатия и низко расположенные уши часто в сочетании с глухотой. Так же у больных отмечаются гидроцефалия, гидронефроз и врожденные пороки сердца. Специфическим признаком заболевания является инверсия пола, которая происходит у 75%  пациентов с кариотипом ХУ.

Заболевание является летальным, пациенты обычно умирают в неонатальном периоде от дыхательной недостаточности.

Кампомелическая дисплазия - наследственным заболеванием с аутосомно-доминантным типом наследования. Молекулярно-генетическая причина заболевания - мутации в гене SOX9. Ген локализован на хромосоме 17q24.3-q25.1 и кодирует белок из 509 аминокислот. Он содержит HMG-домен и домен активации транскрипции в области С-конца. Являясь транскрипционным фактором, SOX9 играет важную роль в экспрессии COL2A1, крупного гена коллагена, и активации мюллерова ингибирующего фактора, который секретируется клетками Сертоли и необходим для половой дифференцировки.

Кампомелическая дисплазия