|
Разрабатывается новая диагностика.
Разрабатывается прямая ДНК-диагностика мутаций в гене CRYAB,
приводящих к аллельной серии заболеваний:
- катаракте постериорной полярной
- миофибриллярной миопатии (OMIM 608810)
Срок внедрения - октябрь 2012 года.
Разрабатывается прямая ДНК-диагностика мышечной дистрофии
Эмери-Дрейфуса тип 6 (OMIM 300696) вызываемой мутациями в гене
FHL1.
Срок внедрения - апрель 2012 года.
Разрабатывается прямая ДНК-диагностика синдрома Опица-Каведжиа (OMIM
305450) вызываемого мутациями в гене
MED12.
Срок внедрения - апрель 2012 года.
Разрабатывается прямая ДНК-диагностика Х сцепленной спинальной
амиотрофии тип 2 (OMIM 301830) вызываемой мутациями в гене
UBE1.
Срок внедрения - апрель 2012 года.
|
